你可能沒聽過法洛四聯(lián)癥,，
但你肯定聽過“先天性心臟病”
你可能沒聽過神經(jīng)管畸形，
但你肯定聽過“大頭娃娃”
你可能沒聽過唐氏綜合征，
但你肯定聽過“癡呆兒”
你可能沒聽過軟骨發(fā)育不全,，
但你肯定聽過“侏儒癥”
……
你知道嗎,？
這些都屬于出生缺陷
最近,，微博上一熱點話題“夫妻連續(xù)兩胎均性別難測”再次引發(fā)網(wǎng)友對出生缺陷的關(guān)注,。13年前，一個小生命在福建泉州安溪呱呱墜地,，但黃爸爸（化名）的困惑卻隨之而來：“我家娃娃,，究竟是兒子還是女兒？”說是兒子,，染色體檢查結(jié)果卻是“xx”說是女兒,，看起來卻是個“帶把兒的”。由于家庭貧困,，黃爸爸無法帶孩子進行進一步的檢查和治療,。然而，當?shù)诙䝼�孩子出生時,，同樣的怪事又再次發(fā)生了。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,，最后,，福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院經(jīng)過一系列檢查給出了答案：她們患的是“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”這個常染色體隱性遺傳病。幸運的是,，經(jīng)手術(shù)治療,，兩孩子最終恢復“女兒身”。
我國是出生缺陷高發(fā)國家,，全國每年新增出生缺陷約90萬例,，相當于平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生。出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因,，不僅給社會帶來沉重經(jīng)濟負擔,，也影響家庭和諧幸福。預防出生缺陷,，提高出生人口素質(zhì),，意義重大,。
導致出生缺陷的常見因素有哪些
出生缺陷的發(fā)生影響因素很多，其中環(huán)境因素約占10%,，遺傳因素約占20-30%,，剩余約60%-70%為環(huán)境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者。
一,、遺傳因素
①父母自身存在染色體或基因的異常,。
②精子和卵子在發(fā)育過程中，發(fā)生染色體分離異�,；蚧蛲蛔�,。
③受精卵、胚胎受到環(huán)境因素的影響,，發(fā)生基因突變,。
二、環(huán)境因素
①生物因素：如風疹病毒,、弓形蟲,、風疹病毒等。
②化學因素：如殺蟲劑,、重金屬,、室內(nèi)裝修材料、化妝品等所含化學成分,。
③物理因素：如輻射,、噪音、高溫等,。
④營養(yǎng)因素：營養(yǎng)不良,、微量元素（如葉酸)缺乏等。
三,、疾病和藥物
一些治療疾病的相關(guān)藥物,，如鏈霉素可引起先天性耳聾、利巴韋林(病毒唑)有致畸和殺胚胎作用,、大劑量阿司匹林可導致胎兒動脈導管提前關(guān)閉,、安宮黃體酮可致女胎男性化等。
四,、不良生活方式和行為
吸煙,、酗酒、吸毒等不良生活方式和行為,。
如何預防出生缺陷,？
針對預防出生缺陷，WHO倡導采取三級預防策略。
一級預防 ——把好“種子土壤關(guān)”預防出生缺陷的發(fā)生
即在婚前,、孕前和孕早期進行健康教育,、優(yōu)生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發(fā)生,。
具體措施包括：
①避免近親結(jié)婚生育和高齡生育,；
②積極進行婚檢；
③孕前積極治療基礎疾�,�,；
④改變不良生活習慣，避免接觸有害物質(zhì),；
⑤前3個月至懷孕后3個月補充葉酸,；
二級預防 ——把好“胚胎苗芽關(guān)” 減少缺陷兒的出生
即在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死,、嚴重致殘缺陷兒的出生,。
具體措施包括：
①產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健管理,；
②孕婦接受孕早(9—13周),、中期(16—18周)血清學篩查或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT)；
③盡可能保證在孕11—13+6周（NT檢查）,、孕20—24周（大排畸）及28-32周（小排畸）左右各進行一次B超檢查,。
三級預防——把好“幼苗成長關(guān)” 對出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療
即對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復,，減少兒童殘疾,，提高患兒生存質(zhì)量。
具體措施包括：
① 新生兒疾病篩查和兒童健康管理
② 對新生兒常見的先天缺陷早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早干預。
做好三級預防
筑牢三道防線
有效預防出生缺陷
孕育健康生命
愿每位寶寶
健康喜樂
無“陷”成長,！
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